Duchenne muscular dystrophy (mdd)
Ko te dystrophy musika o Duchenne ko tetahi o nga momo noa o tenei mate. Ka kitea te mate i te rua o nga tau o te oranga, ka puta anake i nga tamariki, e hono ana ki te momo o te kainga tukuhono X. Ko nga tohu e whai ake nei he tikanga mo te DMD.
■ Nga ngoikoretanga ngoikore. Ka kitea i te wa he uaua te haere a te tamaiti me te nekehanga o te waewae. Ka taea e te tamaiti te tipu haere, kaore e piki i te pikitanga, ka piki ake ona waewae ki te awhina o nga ringa. Ko te tohu whakamutunga e puta mai ana i te ngoikore o nga uaua o te papa pungarehu ka kiia ko te tohu Gauer.
■ Ahakoa kaore nga mamae e mate i te okiokinga, kaore hoki he mamae ka pehia, ka uaua te manawanui ki te mahi i etahi mahi. He ngoikore te ngoikore o nga ngoikoretanga, engari he maha nga wa ka nui ake - ko tenei tohu ko te pseudohypertrophy.
■ Te whakaiti i te tere. He tohu mo nga waahi mutunga o te DMD. I te nuinga o te wa, ka ngoikore nga ngohe, ka kaha tonu o ratou uaua, ka timata nga tamariki mate pukupuku, hei tauira, ki te haere i runga i te tiptoe. He uaua ki te pupuri i te turanga o te tinana, a ka hiahia pea nga turoro ki te roera.
■ Ka whakawhanakehia e te turoro te rereketanga o te neke haere, me te piko o nga wheua, te kaha, me te tau 10 tau kua paheke te nuinga o nga turoro. Ko nga mate ka mate i mua i te 20 o nga tau. Ko te take o te mate he mate pukupuku, me te ngoikore o nga uaua rewharewha, te hopu matemate ranei.
He momo rereke o te dystrophy muscular
He maha nga momo momo o te dystrophy muscular. Ko te dystrophy muscular Becker he mate e hono ana ki te X-chromosome, he pai ake i te Duchenne, e puta ana i te tau 5 ki te 25 tau. Ko nga tangata kei tenei ahua o te dystrophy kei te roa atu i te DMD. Ko te dystrophy o te whitiki o te pokohiwi ka puta mai i te auau kotahi i roto i nga tangata o nga taangata e rua, ka puta mai i te tau 20-30 tau. Ko te 50% o te hunga e mate ana i tenei ahua o te dystrophy, ka puta te ngoikore i te whitiki moenga me te kore e horapa atu ki te whitiki o raro, engari i roto i etahi atu ka pa te tuatahi o nga uaua o te kopu i raro, me te ngoikore i te whitiki pokohiwi i muri i te 10 tau. Ko te tikanga o te mate he tino pai ake i roto i era turorotanga i mua i nga taha o runga. Ko te dystrophy muscular kanohi ka riro i te mana o te mana-a-tinana, ka pa ana ki nga mata o nga wahine e rua. Ka taea te tupu i tetahi tau, engari ko te nuinga o te wa e kitea ana mo te wa tuatahi i roto i nga taiohi. Ko tenei momo o te dystrophy e whakaatuhia ana e te "pterygoid" scapula. Ko etahi o nga tangata he kaha ki te lumbar lordosis (te arawhata o te hiku). Ko te ngoikore o nga uaua o te ihu ka arahina ki te meka e kore e taea e te tangata te keri, te tango i o ratou ngutu, te kati ranei o ratau kanohi. I runga i nga momo o nga uaua e pa ana, ka ngoikore te kaha me te iti o nga nekehanga ringaringa, ka puta pea he "taangata tautau". Kaore he maimoatanga hauora mo te dystrophy muscular, engari ko nga raruraru, pēnei i te mate pukupuku me te mate urinary, e hiahia ana ki te patu antibiotic.
Ko te maimoatanga ko nga ngohe e whai ake nei:
■ Te mahi a te tinana - tenei ka whakaroa i te whanaketanga o te ngoikore me te whakawhitinga o te nekehanga; Ko nga mahi whakaari kei raro i te tirotiro o te kaitautupuku rorohiko he tino whai hua.
■ Ko te whakawhitinga whaitake o nga turi, e mau ana ki te poto.
■ Ma te ahua o nga ngoikoretanga me nga paanga o te hiku, e hiahiatia ana nga corsets tika.
■ Te werohanga o te wero o nga piko.
■ He tino nui te awhina a te hinengaro; he tautoko nui mo te whanau me te oranga o te kainga.
Te whakatinana me te matemate
I etahi o nga take, ina koa ki te dystrophy o Duchenne, he kino te whakaatu i te mate. Ko te tohu o te hauātanga ka tino nui, ka mutu te haere o nga turoro. Ko te nuinga o nga türoro kei te papakupu o te pakihiwi ka taea te awhina ki te arahi i te katoa, ahakoa kua neke ake te ora i roto i te 20-40 tau, me etahi wa ake. Ko nga tangata e whakawhanake ana i te dystrophy muscular i roto i te taiohi o te taiohi i te nuinga o te wa he pai ake te tohu. Kaore i te taea te whakaatu i te prophylaxis o te dystrophic muscular, ahakoa kua kitea e te kitenga o te ira taapiri te kaha o te rongoā ira.
Tuhinga o mua
Ko te dystrophy muscular he mate rawa te mate, engari he mea noa i te ao katoa i roto i nga iwi o nga iwi katoa. Ko te ahua tino noa - Duchenne muscular dystrophy - ka puta i te roa o te 3 nga keehi ki te 10,000 tamariki.
Nga take
Ko nga ahuatanga katoa o te dystrophic muscular e meinga ana e nga take taiao, ahakoa kaore i te mohiotia te take o te degeneration o te uaua. Mahalo ko te tumu nui ko te takahi i roto i te membrane pūtau, ka tukuna i te katote konupora ki roto i te pūtau, ka whakahohe i nga proteases (enzymes) e uru ana ki te whakangaromanga o nga uaua uaua. Ka taea e te diagnostics mate te tangohanga i te ahua o te ako o te waikawa amniotic i mua i te tuku. Engari, ko nga mātua e mate ana i te hinengaro muscular, i mua i te whai tamariki, me whai tohutohu hauora.
Ngā tātaritanga
Ko nga take angitu o nga take e haere ake ana e whakaatu ana i te hauora. I nga turoro, ina koa ki te dystrophy o Duchenne, he nui te haninini kinase i roto i te toto. Hei tohu i te dystrophy mai i etahi atu raruraru, ka tika pea te mahi i te hangarauhiko. Ko te whakamätautau he tohu i te koiora; Ko nga rangahau o te tohu-a-ringa e awhina ana i te wehewehe i te dystrophy mai i etahi atu momo rerenga atu.