Ko te kupu "metabolism", i roto i te horopaki o nga mate kino, ka whakaatu i te huinga o nga tukanga o te pakaru o nga matū kai matū - nga paoa, nga momona me nga warowaihā. I roto i tenei tuhinga, ka whakawakia nga waahi o te whakawhitinga o nga warowaihā me nga paraura.
Ngā harotihāhā
Ko nga warowaihā he waeropoka ko te carbon, te waikawa me te hāora. He maha nga warowaro māmā me te uaua. Ko nga warowaihā māmā e tohuhia ana e te kaita, e wehewehea ana ki te mono-me te kaitautoko. Ko te tino nui o nga warowaiwa ohie ko te glucose monosaccharide. Ko nga warowaihā matū, nga polysaccharides, pērā i te māngaro, he hanganga matatini. Hei whakatairanga i roto i te kirutiri miraka, ko nga warowaiha katoa e whakauru ana ki te kai me wehe ki nga kai maamaa.
Pūmua
Ko nga purapura ko nga raupae nui kei roto i nga mekameka o te waikawa amino. He ahua ahurei tetahi o nga pūmua, he kohinga ake o nga waikawa amino. I te nuinga o nga wa, i te tukanga o te hanganga, ka tohatohahia nga moemoota rauropi nui ki o ratou waikawa amino konupae. Ko enei waikawa amino e whakamahia ana e te tinana hei puna o te kaha, kei te whakauru atu ranei ki roto i te waahanga o etahi atu proteins.
Ngā pūnaha enzyme
Ko te tukanga o te wehenga o nga warowaiwa me nga paoa e whakawhirinaki ana ki te mahinga katoa o nga pūnaha hauora o te tinana. Me te kore o te kotahi o te hauora, ka tukinohia te tukanga materoto, e kitea ana, mo te tauira, i roto i te mate pukupuku. He maha nga momo o nga mate pukupuku, engari he tino waimarie katoa.
Tuhinga
Ko nga mate urutomo o te tinana e titiro ana ki nga mate ira me te nuinga o nga wa e noho ana i roto i te tikanga taunoa. I te wa ano mo te whakawhanaketanga o te mate he mea tika kia whiwhihia e te tamaiti nga repera e rua: tetahi mai i te papa me tetahi mai i te whaea.
Ngā tātaritanga
Ka taea te taatai i nga mate pukupuku i roto i te wa waahi, i muri tonu i te whanau, i nga tamariki pakeke ranei. Ka taea te whakaaro i nga mate o tenei roopu i mua i te whanautanga o te tamaiti, mehemea he raruraru tawhito te whanau.
Nga tohu i roto i nga whanau hou
Ko nga kohungahunga me nga mate pukupuku o te tinana kaore e pa ana ki te mamae i nga wiki tuatahi o te ora. Kaore e pai ana ki te inu pai, e moe ana, e mangere ana, tae noa ki te kaa. I etahi wa, ka whakawhanakehia nga paanga. Ko enei tohu e kore e motuhake mo tenei rōpū o nga mate. Ko te ahuatanga o nga turorotanga me nga mate urutomo o te tinana, ko te kakara nui o te kiri.
Nga tohu i te pakeke
Mena kua kitea te mate i te tawhito, kei te tamaiti he tohu ngawari o te mate. Ko enei tamariki he tohu tohu ano o te mate, me te mea kohungahunga, me te paanga hinengaro me te whakawhanaketanga tinana. Ko etahi atu tohu e puta ana i te ruaki, i te waahi, i te reta. Ko nga whainga nui o te whakawhitinga o nga warowaihā he galactosemia me te glycogenoses. Ko enei mate e rite ana nga tohu e pa ana ki te hapa i roto i te waahanga o te hauora. Ko te maimoatanga ko te whakarite i tetahi kai motuhake. Ko te Galactosemia te mate kino o te waro-waikawa. Ko te monosaccharide galactose he wāhanga o te lactose - te warowaihā matua o te waiu me te waiu miraka.
Te hinengaro o te ngoikore o te haurangi i runga i te tinana
Ki te galactosemia, he ngoikore te pahekotanga matua o te whakawhitinga - te galactose-1-phosphaturidyl transferase. I tona ngaro, ka pakaru te tukanga o te whakawhiti i te galactose ki te glucose (te puna matua o te kaha mo te tinana). Ko nga tamariki me te galactosemia he taumata nui o te galactose i roto i te toto, me te ngawari ki te whakaheke nui i nga taumata o te kuku. Ko tenei mate ka taea te noho mai i te whaea me te papa.
Nga tohu
Ko nga tamariki e whai ana ki te galactosemia i te whanautanga kaore i rereke i nga hoa hauora, engari ka timata te ahua o te mate i muri i te timatanga o te whangai. Ko nga tohu e whai ake nei ka whanake:
- jaundice (kiri me te sclera o nga kanohi whiwhi he tae kōwhai);
- te whakanui o te ate;
- he ngoikore te mate.
Te maimoatanga me te whakatairanga
Ko te maimoatanga kei roto i te whakaritenga o te kai-kore-kore-free me te gluten-kore. Ko te maimoatanga wawe ka awhina i te whakawhanaketanga o te ngoikore o te ate me nga atu raruraru, pērā i te roa o te whakawhanaketanga me te taraiwa. Engari, ahakoa te piri ki te kai e tika ana mai i te wa o te tamarikitanga, he maha nga raruraru ako a nga tamariki me te galactosemia. Ko Glycogen te ahua matua o te rokiroki kaha i roto i te tinana o te tangata. Ko tana kamupene nui ko te iti iho o nga moemoea ngota e hono ana. Ina hiahia te tinana ki te pukuhi hei puna o te kaha, ka tukuna mai i te glycogen i raro i te mana o etahi homoni. Kei te kitea nga taonga o te glycogen i roto i nga uaua me te ate.
He paheketanga Enzymatic
Ma te glycogenoses he takahi i nga tukanga o te rokiroki o te glycogen, e arahina ana ki te kore o nga taonga purapura. He maha nga momo kino i roto i nga mahinga hauora e arahina ana ki te whakawhanaketanga o te glycogenases. I runga i te whakawhitinga o te rerenga hauora, ka taea te haere tahi atu i te mate
te kino me te ngoikore o nga uaua, te kino ki te ate, ki te ngakau ranei. I roto i nga tamariki penei, ka taea he whakaiti nui i te toto huka (hypoglycemia).
Tuhinga o mua
Ko nga tamariki e whai ana ki te glycogenosis me whai maimoatanga 24-haora tonu hei aukati i te whakaiti nui i te taumata o te huka toto. He maha tonu te whangai. Ko nga kohungahunga e kore e kaha ki te kai i nga kai e whangaihia ana i roto i te ipuipu (he ngongo e whakauruhia ana ki te kopu i roto i te ihu). Ko te ngongo Nasogastric ano hoki e hiahiatia mo nga tamariki e hiahia ana ki te kai o te waipiro i te wa e moe ana me te kaha ki te whakaheke i te taumata o te toto. Ko nga tamariki tawhito kua whakaritea he maimoatanga kai me te maroke witi (ko te waikawa waikawa matatini, he maha o nga kai reka). Ko tenei ka whakarite i te rere o te kuku ki te toto me te tiaki i tona taumata i roto i te tikanga. Kaore he painga o te kino o te painga o te pūmua, engari ka whai hua nui te tinana o te tamaiti. Ko te nuinga o enei ko phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria me valinoleucinuria. He maha nga momo o nga mate pukupuku o te hanganga pūmua. Ko te nuinga o enei ko phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria me valinoleucinuria.
Phenylketonuria
Ko te Phenylketonuria he mate e mohiotia ana e te ngoikoretanga o te hauora phenylal-ninhydroxylase. Ko te maha o te puta o te phenylketonuria he 1:10 000 ki te 1:20 000 whanau whanau. Ko tetahi o nga mate pukupuku tawhito noa atu, engari he iti rawa te whara.
He ngoikore te enzyme
Ko te korenga o te haurangi i te phenylketonuria e arai ana i te taumata toto o te phenylalanine waikawa amino me ona metabolites - phenylketones. Ka puta mai i roto i te urine o te manawanui (na konei te ingoa o te mate). Kei te kitea hoki te phenylalanine i roto i te waiu, engari, ka piki tona toto i roto i te toto o te tamaiti ki te taumata whakahirahira nui, e wha ki te rima nga ra o te whotea. I roto i te maha o nga whenua, ka whakatohia nga whanau hou mo tenei patai i te wiki i muri i te whanautanga. Ka tangohia he tauira toto mai i te rekereke o te tamaiti mo te tohatoha taiwhanga.
Dietotherapy
Ahakoa te pupuri i te taumata iti o te phenylalanine i roto i te toto, ka taea e te tamaiti te tipu me te whanake. Ko te kai me te haunga o te phenylalanine ko te tikanga pai o te maimoatanga, me te pai ki te whakatutuki i nga wa katoa. I te kore o te maimoatanga, ka whakawhanakehia e enei tamariki he ahua kino o te mate pukupuku, ko nga mea e kiia nei ko nga mokopuna, he roa i te whanaketanga tinana me te hinengaro. He nui ake te IQ i to ratau hoa, ahakoa he rereke te tohu o te ako. Ko te Tyrosinemia he mate ohorere. Ka rite ki te nuinga o nga pakarutanga o te hanganga pūmua, ka whakawhanakehia i te wa e pahure ai te tamaiti i nga ira rereke mai i nga matua e rua. Ko te Tyrosinemia e pa ana ki te 10 nga wa iti iho i te phenylketonuria. Ko te mate e mohiotia ana he ngoikore o te haurangi acetoacetase fumaryl me te whakanui i te taumata o te tyrosine acino amino me ona metabolites i roto i te toto.
Nga tohu
I roto i nga turorotanga me te tyrosinemia, kaore e taea te whanaketanga o te pukupuku me te mate pukupuku. Ko te ahua nui ka kitea i roto i nga kohungahunga me te mate nui. He iti rawa nga ahuatanga kino e whakaatuhia ana e te mate kino o te ate me te mahi pene. Ko te nuinga o nga tamariki me te tyrosinemia ka whanake hepatoma (he ate ate).
Maimoatanga
Ko te kai rongoā me te whakawhitinga o nga hua kei roto i te tyrosine, me te whakamahi i nga taputapu kai ka whakapai ake i te pikitia toto o te manawanui. Heoi, kaore e taea e te kai te aukati i te kino o te ate. I roto i te nuinga o nga take, ka hiahia te mate ki te whakawhitinga ate. Kia tae noa ki tenei wa, ko tenei mahi anake te huarahi whai hua o te maimoatanga. Engari, kei te whakawhanakehia he rongoā e taea ai te whanaketanga o te ngoikore o te ate me te pukupuku ate. Ko te Homocystinuria he mate pukupuku nui, i puta mai i te wa iti. Ko te mate he ahuatanga o te mate o te haurangi o te cystathione synthetase. He tino uaua te Homocystinuria - tata 1 ki te 350,000 tamariki hou.
Ngā āhuatanga
Ka taea e nga tamariki he homocystinuria:
- te takahi i te whanaketanga tinana;
- te kore o te taimaha tinana;
- te whakamuri hinengaro me te IQ iti;
- Tuhinga o mua;
- te wehenga (te ngoikore) o nga kanohi o te kanohi;
- he roa rawa te roa me te mangere roa.
Ko te Homocystinuria kei te haere tahi me te nui o te kino o te pakaru me te mate whiu. Ka taea ano hoki he tohu tino pai (ko te haerenga o Charlie Chaplin). Ko etahi tamariki e whakawhanake ana i nga pakaru. Mō te hawhe o ngā tūroro me te homocystinuria e urupare ana ki te maimoatanga o te huaora B (pyridoxine), e whakanui ake ai i te ngohe o te hauora. Ka kitea tenei huaora i roto i te kai, te ika me nga purapura katoa, engari e hiahiatia ana i roto i nga potae nui rawa atu kaore e taea te whiwhi ki te kai. Mena kaore i te whai hua te hauora me te huaora B, he mahinga kai me te whakakore i nga hua kei roto i te methionine amino waikawa me te nui ake o te ihirangi o tetahi atu waikawa amino, te taikaha, kua whakaritea. Ko te Valinooleucinuria he raruraru nui i roto i te hanganga o nga waikawa amino. Ka puta i roto i te 1 take mo te 200,000 tamariki hou. Ko te mate he mahinga i te taumata o nga waikawa amino me te mekameka tautoro.
Nga tohu
He maha nga tohu o te mate. Ko tona ahuatanga ko te kakara o te tirikara maple o te urine. Ko Valynoleucinuria nga tohu e whai ake nei: he ahua kino o te tamaiti; pupuhi; he nui ake te urupare o te toto i te mea noa, te ahua o te whakaiti nui i nga taumata huka toto. Mena ka hangaia te taatai i te ra tuatahi o te ora, ka taea te whakaatu i te waahanga pai. Heoi, he maha nga tamariki e mate ana ki te mate o te mate. Ka rerekē nga mate o te hunga ora i te whakawhanaketanga o te roro, me te maha o nga wa raruraru ako.