Ko te mate o Down is a pathology chromosomal, penei. i te wa whanau ka whiwhi te tamaiti i tetahi atu kaimoana, kaore i te 46 noa, ko te tamaiti he 47 chromosomes. Ko te mamae o te kupu ko te tohu o nga tohu, o nga ahuatanga o te ahua. I whakaahuatia tenei ahuatanga mo te wa tuatahi e te taote mai i Ingarangi John Down i te tau 1866, na konei te ingoa o te mate, ahakoa kaore i mate te rata, na te mea he nui te whakapono. Mo te wa tuatahi, ka whakaaturia e te taakuta reo Ingarihi te mate hei mate hinengaro. I nga tau 1970, na tenei take i herea ai te mate ki te rauma. I roto i Nazi Germany, na reira, i huna e ratou te hunga iti. Ki te waenganui o te rautau 20, he maha nga whakaaro o te ahua o tenei rereke:
Te hononga i waenga i te whanau o te tamaiti hauhautanga me te tau o te whaea (neke atu i te 35 tau);
Ko te mate pukupuku e whakaatu ana i te taha o tetahi hononga o nga mea taiao me te taiao;
Ko te mea tino mamao atu i te ariā pono ko te mate tenei materotanga me te mamae mate.
He mihi ki te kitea o nga hangarau hou e whakaaetia ana e nga kaimoriiao ki te ako i te karyotype (ko te tauira, he huinga ira-ira o te tohu ira-ira i roto i nga pūtau tinana tangata), ka taea te whakaatu i te mate o te chomosomes. I te tau 1959 anake i whakaatuhia e te kaihanga o France, a Jerome Lejeune, ko tenei matehuinga ka puta mai i te hikoi o te 21-chromosome (ara, ko te ahua o te chromosome i roto i te huinga ira o te koiora - kei te tamaiti te nekehanga 21 mai i te whaea me te papa). Ko te nuinga o nga wa, ka puta te mate o Down i nga tamariki kua tawhito o ratou whaea, me nga tamariki hou i whanau ai o ratou hapu ki tenei mate. E ai ki nga rangahau hou, kaore e taea e te taiao me etahi atu taangata o waho te whakaheke i tenei rereke. Ano, i runga i te rangahau, te papa o tetahi tamaiti pakeke atu i te 42 tau, Ka taea e te mate i roto i te tamaiti hou.
Kia mohio ai i mua i te mea kei te mate tetahi wahine kua hapu, he tamaiti kei te mate kino te matemate, i tenei ra kei te maha o nga taatai, kaore, kaore he mea kino mo te wahine me tana potae kei te heke mai.
Ko te whakaaro o Aminocentesis tetahi o nga whakamatautau tino tika mo te whakatau i enei pathology. Ka whakatutukihia i runga i te waahanga o te wai ka puta mai i te kopu. Ko te tūponotanga o te hua tika - 99.8%.
Ko te koiora Chorionic e pā ana ki nga momo whakahirahira o te rangahau, ina whakauruhia nga taputapu ki roto i te waahanga o te wahine hapu ki te kohikohi i nga mea e tu ai te hua. Ko te tupono o te marearea me nga akoranga penei ko te 1%, engari kei te noho tonu.
Me whakamahi enei ahuatanga o te taatai i te waahi o tetahi o nga mātua e tohu ana ki te mate uruta ki tenei mate.
I roto i nga take e tika ana, ka tukuna nga wahine hapu ki te tirotiro, he whakamatautau toto me te ultrasound. Kaore e taea e nga hua o tenei ako te korero kaore to tamaiti i te mate, engari e whakaatu ana i te waahanga o te mate, mehemea he nui, ka taea e koe te uru atu ki nga tikanga whakaeke.
Kei reira ano hoki te "whakamatautau toru", ka tukuna e tetahi wahine hapu he whakamatau toto mo nga tohu e toru: te gonadotropin chorionic, te freeriorio free, me te alpha-fetoprotein. Engari, i te mea kua whakaatuhia nga whakaaturanga o tenei wa, kaore i te whakaatu te whakamatautau o te koiora i nga mate o te kopu. He tino utu tenei whakamatautau, na reira, kaore e wātea ana mo nga wahine hapu katoa.
E whakaatu ana i nga mahi, kaore he painga o tenei tikanga mo te taatai i nga tukinga o te tikanga. Ka taea e te taote te whakaatu i nga mate o te kopu (engari kaore e wareware kia taea e te taote te whakatau i nga rereke mai i te tikanga anake ka kitea nga tohu o nga whekau fetal - ko te 10-14 wiki tenei o te wa).
Ko te huarahi tino tika ki te whakatau i te kaimoana hou i roto i te tamaiti hou ko te whakamatautau i te toto o te wahine hapu (ki te 16 wiki) mo nga mea e kiia nei ko "tohu tohu biochemistry", he kohinga tenei mo tetahi momo puuropi. Mai i te wahine hapu i roto i ona toto he wahi o nga ruma o te tamaiti kaore i whanau - ko tenei tohatoha he kotahi raurau. No te tikanga motuhake o te rangahau matatini, ka whakamahia tenei tikanga i nga pokapatu urutomo taketake anake i roto i etahi o nga taone nunui, penei i Moscow me St. Petersburg. Ko te koa, tata tonu ki nga taone katoa o Rusia kei reira nga whare hauora hauora, nga ratonga ka taea e nga hoa te tiki materoto me te kite i nga korero e pa ana ki nga uri o ta raua tamaiti kua whanau.
Ahakoa te mea kaore e tino whai hua nga take o waho ki nga waahi o te whanaketanga o te tamaiti, he mea tika ki te whakarite i te waimarie me te tiaki tika o te wahine hapu i nga waahanga tuatahi o te hapu. Engari, i roto i to tatou whenua kua oti nga mea katoa hei tohu, ko te nuinga o nga mahi e tata ana ki te mutunga o te hapu me te timata ki te mahi tahi me nga rata anake i te wa o te waatea mate, he mea tino he. I korerohia i mua, ko te whakawehi o te whanau a te tamaiti he mate mate ka tupu ki te tau o te wahine, hei tauira, i roto i te 39 tau te pakeke, ko te tupono o te tamaiti penei he 1 ki te 80. E ai ki nga korero hou, ko nga kotiro kua hapu i mua i te 16 tau, Ko te maha o nga keehi pera i to tatou whenua me te katoa o te Iapeta i tino piki ake nei. Hei whakaatu i nga korero o mua, ko nga wahine e whiwhi ana i nga momo paanga huaora i mua i nga waahanga tuatahi o te hapūtanga, ko te tupapaku rawa rawa o te whai tamariki me nga mahi patai.
Mena kaore pea e taea te whakahaere i nga whakamatautau utu me te rapu i te tupono ki te whakawhanake i tenei mate i roto i te tamaiti hou, me pehea e mohio ai koe i enei tohu i muri i te whanautanga o te tamaiti? I muri tonu i te whanau o te tamaiti, i runga i tana raraunga taiao, ka taea e te taote te whakatau mehemea kei a ia tenei mate. Te timatanga ki te whakaaro ko tenei mate he tamaiti kei runga i nga take e whai ake nei:
E ai ki nga hua o te tirotiro, mehemea he waahi kei reira, a he korero moemoea mo te kitenga o te pathology o te kopu;
Ko nga korero mai i nga tuhinga hauora a nga matua - mehemea ko etahi o ratou, ko nga mema ranei o te whanau, he rereke tenei (me korero tenei ki nga taote i te hohipera);
Te rangahau mo te tamaiti mo nga raruraru hauora
Hei whakautu, hei whakautu ranei i te materanga i roto i nga kohungahunga ki te whakamatau i te toto, e whakaatu tika ana i te aroaro o nga mea kino i roto i te karyotype.
I roto i nga kohungahunga, ahakoa enei "tohu tohu", ka taea te raruraru i nga tohu o te mate, engari i muri i te wa (i te wa e rite ana nga hua o te whakamatautau), ka taea e tetahi te mohio ki te rereke i roto i nga tohu tohu tinana:
Tuatahi, ko tenei "kanohi mata", e whakatauhia ana i roto i te 90% o nga keehi;
Ko te hanganga o te kiri kiri i runga i te kaki, kaore i roto i nga tamariki noa - e 80%;
Nga peka poto;
Nga mate kino;
Te upoko parapara, me te mata;
Ko te whakatuwhera tonu i te waha, no te mea ko te whanaketanga kino o te pane;
Ko te strabismus (he rite te tamaiti ki te ahua o te iwi Mongoloid);
He piriti pakaru
Engari, kaore enei tohu tohu tinana o tenei mate. I tetahi wa i muri mai, i roto i to raatau oranga katoa, ka raruraru enei iwi i te whakarongo, te kite, te whakaaro, te pakaruhanga o te waahanga taiao, te whakamuri hinengaro, me era atu. I tenei ra, i whakaritea ki te rau tau whakamutunga, kua pai ake te heke mai o nga tamariki ki a Down's syndrome. Te mihi ki nga kaupapa motuhake, nga kaupapa kua tino hangaia, me te tino nui o te whakawhetai ki te aroha me te atawhai, ka noho enei tamariki ki waenganui i nga tangata noa me te whakawhanake i nga tikanga, engari he nui te mahi me te manawanui.
Mena kei te whakamahere koe i tetahi whanau, ngana ki te whakatairanga, whakahaere i te rangahau katoa me to taane kia pai ai te whanau o nga tamariki hauora i te wa kei te heke mai. Kia mau ki to hauora! I tenei wa e mohio ana koe kaore e mohiotia te mamae o te Down i muri iho i te whanautanga o te tamaiti.